尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。...

尿蝶呤分析 应用高压液相层析（hplc）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku：pah缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；dhpr缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加...

南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致...

诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 bo4、5－羟色氨酸和l-dopa bh4缺乏型pku患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。...

烟台市妇幼保健院山东烟台264001吕芙微；姜惠珍 关键词：新生儿筛查；苯丙酮尿症；早期诊治；智能发育 摘要：苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢性疾病,各国发病率不同,我国发病率约为1/165...

日常生活中，宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是，蛋白质内所含的20种氨基酸中的苯丙氨酸，却会给苯丙酮尿症患者带来严重病害，因...

免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用dna分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，我国pku患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%...

总部位于瑞士日内瓦的默克集团的最大子公司默克—雪兰诺日前宣布，欧洲委员会已批准该公司生产的新药kuvan——可用于治疗苯丙酮尿症(pku)或高苯丙氨酸血症(hpa)——上市。此前欧洲药物审评局向k...

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨...

现在离异家庭增加了， 对离异家庭孩子的智力开发要进行早期干预，当然以下这些干预方法也同样适用于普通家庭的孩子： 1、加强口语刺激。这不仅有利于加强第二信号系统的活动，扩大感知觉的刺激...

饮食治疗的时限，过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止。但是，近年的治疗实践证明，如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退，成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常，特别是...

健脑食品简单地说，就是有益于大脑的食品。换句话说，健脑食品是构筑坚韧而耐疲劳的脑神经的食品。在日常生活中，儿童如果坚持食用健脑食品，不仅大脑(脑神经)的结构和功能可以改善，而且智商指...

饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据...

孩子苯丙酮尿症防重于治 目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。 在食物选择上，首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸...

【诊断检查】 本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必...

遗尿症，也就是常说的“尿床”，在儿童群体中较为常见，不过成人也偶有发病。它虽看似只是生活中的小困扰，却可能给患者带来心理压力，影响生活质量。了解如何治疗以及该挂什么科，对解决这一问...

遗尿症，也就是我们俗称的尿床，在儿童中较为常见。从生理层面来看，孩子的神经系统发育尚未完善是关键因素之一。排尿是由中枢神经系统精准调控的复杂过程，涉及膀胱充盈感知、神经信号传递以及...