关键词：新生儿筛查；苯丙酮尿症；早期诊治；智能发育
摘要：苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢性疾病,各国发病率不同,我国发病率约为1/16500[1],该病往往导致不可逆的智力损伤,如能早期发现及时治疗,则可避免生长发育障碍及神经系统损害。现对我院3年多门诊17例患儿的诊治情况进行分析,结果报告如下。1对象和方法1.1对象1998年8月～2002年5月,对烟台市13个县(市、区)135745例新生儿进行了筛查,确诊患儿17例,检出率1/7985,其中男4例、女13例,男、女之比为1:3.25。1.2检测方法新生儿充足喂奶72h后,采足跟血滴于特制滤纸上,阴干后送筛查中心实验室...
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