苯丙酮尿症的影像学表现 中华放射学杂志2000年第34卷第6期 王武 张雪哲 关键词：苯丙酮尿症（phenylketonuria, pku） 苯丙酮尿症（phenylketonuria, pku）是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。...

低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应...

dna分析 目前对pah和dhpr缺陷可用dna分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。...

血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。...

脑瘫是孩子出生前、或出生时、出生后因感染发生的一种非进行性运动功能障碍，重者伴有智力低下、惊厥、听觉与视觉障碍，行为异常。早发现、早治疗对脑瘫患者今后的生活自理有极大帮助。 如何早...

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pku是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为 l／6000...

病理生理 本病分为典型和bh4缺乏型两类： ①典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大...

【发病机制】 苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合...

苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶...

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色...

新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量...

苯丙氨酸（pa）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（pah）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色...

【症状体征】 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反...

神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥...

外貌特点 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。...

其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。...

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型pku以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸...