苯丙酮尿症疾病病因_苯丙酮尿症

苯丙氨酸（pa）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（pah）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需pah外，还必须有四氢生物蝶呤（bh4）作为辅酶参与。人体内的bh4是由鸟苷三磷酸（gtp），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（gtp—ch）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6—pts）和二氢生物蝶呤还原酶（dhpr）等一系列酶的催化而合成，pah、gtp—ch、dhpr三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对6—pts编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。