基因重组人生长激素在儿科的应用 中华儿科杂志 1999年第4期第37卷 专论 作者：王慕逖 方俊敏 单位：430030 武汉，同济医科大学附属同济医院儿科 经过国内科研机构和生产厂商多年来的不懈努力，...

单次胰岛素样生长因子-i测定诊断儿童生长激素缺乏症的价值 中华内分泌代谢杂志 1999年第2期第15卷 论著摘要 作者：于宏伟 杨军 张少静 李堂 杜嗣廉 单位：266003 青岛医学院附属医院 生长激素缺...

体育锻炼可加强机体新陈代谢过程，加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，从而有益于人体长高。鼓励孩子蹦蹦跳跳是促进长身体的积极因素，能使身高的生理效应得到最大限度发挥。 晚...

婴儿脑的发育有赖于神经胶质细胞，营养不良的婴儿脑细胞数减少，致使低体重婴儿的婴儿期死亡率和脑瘫痪发生率高于正常体重婴儿。所以准妈妈的饮食合理搭配、合理摄入营养可以在预防孩子的智力低...

苯丙酮尿症ⅰ型症状 智力低下，６０％患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。...

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 （一）新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤...

患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 （一）神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏...

苯丙酮尿症的影像学表现 中华放射学杂志2000年第34卷第6期 王武 张雪哲 关键词：苯丙酮尿症（phenylketonuria, pku） 苯丙酮尿症（phenylketonuria, pku）是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。...

低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应...

dna分析 目前对pah和dhpr缺陷可用dna分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。...

血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。...

脑瘫是孩子出生前、或出生时、出生后因感染发生的一种非进行性运动功能障碍，重者伴有智力低下、惊厥、听觉与视觉障碍，行为异常。早发现、早治疗对脑瘫患者今后的生活自理有极大帮助。 如何早...

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pku是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为 l／6000...

病理生理 本病分为典型和bh4缺乏型两类： ①典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大...

【发病机制】 苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄人量约为200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3则通过肝细胞中苯丙氨酸－4－羟化酶的作用转化为酪氨酸，以供给合...

苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶...

新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量...