本病亦称her"s病，由于肝磷酸化酶缺乏所致。临床表现与ⅲ型相似，但相对较轻，以肝大为特征，低血糖症较轻或可不发生，诊断依据：①空腹及餐后注射胰高糖素均不能使血糖上升，提示缺少肝磷酸化...

糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本...

【病因和发病机制】 葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体（内质网）内的酶，其编码基因（g6pt）位于第17号染色体。葡糖6-磷酸酶系统由以下成分组成：①分子量为36.ku...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 心肌糖厚沉积病由pompe（1932）提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病...

根据这一变化规律，不论是西医或中医，都认为夏天是降血糖的最佳时机，应强化治疗。值得提醒的是，夏天虽然血糖水平相对较低但糖尿病患者却不可随意停药或减药;相反，必须坚持用药，有时甚至还...

由于参与糖原代谢的酶先天性异常而产生的活体组织糖原异常积累的疾病，根据异常酶的种类而分成8种类型：ⅰ型：葡萄糖-6-磷酸磷酸（酯）酶异常，也称von gierke病，主要生病器官为肝、肾和小肠；...

为糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同，可区别为+或+ ...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 糖原累积病(glycogen storage, gsd)是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 实验诊断 1、生化检查 ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/l，乳酸及血 糖原含量增高...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 是一组由于细胞内atp合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 １／（２万～２。５万）。糖原合成和分解代谢中所必需的...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 １／（２万～２．５万）。糖原合成和分解代谢中所必需的...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性...

概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 １／（２万～２．５万）。糖原合成和分解代谢中所必需的...

糖原累积病（ｇｌｙｃｏｇｅｎ ｓｔｏｒａｇｅ， ｇｓｄ）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为１／２５０００～１／２０００万。由于酶缺陷...