糖原累积病是由什么原因引起的？ 糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶...

糖原累积病容易与哪些疾病混淆？ 本病需与糖尿病相鉴别： 糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的症状，但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。 糖原...

实验室检查除空腹血糖值低下外，胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断，后者系皮下注射1/1000肾上腺素，按0.01mg/kg计算，正常人注射后1h血糖浓度升高1.67～2.50mmol/l(30～45mg/dl)，而患者血...

1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有见于成人者。 2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝...

由于免疫学上提示酶的缺乏属不完全性，可试用苯妥因钠防治低血糖症而获效，肝大可缩，糖原沉着也减少，血乳酸恢复正常，但酶活力仍不正常。治疗机理可能抑制胰岛素分泌。饮食上需给予高蛋白饮食...

未经正确研究生治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管指导疾...

ⅳ糖原累积病 本型亦称andersen"s病，由于支链酶缺乏所致，是一种罕见的常染色体遗传...

1. 糖原累积症ⅲ型 高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。 2.糖原累积症ⅳ型 无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化...

ⅲ糖原累积病 本型亦称forbe"s...

此型亦称pompe"s病，于1963年由hers发现，其病因为溶酶体中α1，4-葡萄糖苷酶(αl，4glucosidase)即酸性麦芽糖酶缺乏，以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，全身组织均有糖原沉着，包括...

本疾病多于1岁以内出现。用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。防止感染，纠正酸中毒。...

【概述】 糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。 【诊断】 糖原累积症ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将gsd-ⅲ分成不同亚型。 ...

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性...

【病因和病理生理】 本病是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺乏所致，该酶是一溶酶体酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。体...

糖原贮积症伴脂质贮积症 福建医科大学学报1999年第33卷第4期 陈振斌 黄炼红 张文敏 梁 平 陈莲云 目的：探讨糖原贮积症伴脂质贮积症的临床与病理特点。方法：报告1例患者,结合文献复习,描述其临...

糖原累积病可以并发哪些疾病？ 可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾...

临床症状多于1岁以内出现，表现为肝大，反复发作的低血糖，且可因低糖血症而致智能低下，患儿体型较矮...