糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。 实验诊断
1、生化检查 ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/l，乳酸及血
糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。
2、白细胞酶的测定: 对ⅲ、ⅳ、ⅵ、ⅸ型病人可能有帮助。
3、糖代谢功能试验
(1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，0、ⅰ、ⅲ、?型患者血糖均不升高。
(2)胰高血糖素试验 0、ⅰ、ⅲ、ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，o、ⅲ型血糖可转为正常。
(3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。
(4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。
4、肌肉组织或肝组织活检 活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。
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