患儿的垂体和下丘脑无明显病灶，但生长激素（gh）分泌不足而最终导致的身材矮小者称为特发性生长激素缺乏症。小儿的身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线的第3百分位数以下，或低于2个标准差者，称为矮身材。特发性生长激素缺乏症多见于男孩，约3倍于女孩。多数在出生时身高和体重都正常，在1岁以后呈现生长缓慢，随年龄增长，其外观明显小于实际年龄。患儿身高平均每年仅为3cm左右，骨龄长落后于年龄2岁以上，但身体各部位比例正常，智能发育亦正常，患儿面容幼稚，头发纤细柔软，皮下脂肪较多，牙齿萌出延迟，恒齿排列不整，男孩阴茎较小。诊断主要依靠生长激素刺激实验，因为正常小儿休息时血清gh值甚低，单次测定gh无助于gh缺乏症的诊断，临床上采用刺激实验来判断垂体的分泌功能是否正常。常用的刺激实验有胰岛素刺激实验、可了定刺激实验、精氨酸刺激实验、左旋多巴刺激实验及ghrh刺激实验，一般认为gh峰值在药物刺激实验过程中〈5ug/l，即为生长激素完全性缺乏；在5~10 ug/l之间为部分性缺乏；〉10 ug/l为正常。一般要同时选2项刺激实验同时异常时，方能诊断ghd。
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