这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但gh分泌功能不足其原因不明。其中因神经递质—神经激素功能途径的缺陷，导致ghrg分泌不足而致的身材矮小者称为生长激素神经分泌功能障碍（ghnd）由于下丘脑功能缺陷所造成的ghd远较垂体功能不足导致者为多。
约有5％左右的ghd患儿由遗传因素造成，称为遗传性生长激素缺乏（hghd），人生长激素基因簇是由编码基因gh1（gh—n）和cshp1、csh1、gh2、csh2等基因组成的长约55kbp的dna链，由于gh1基因缺乏的称为单纯性生长激素缺乏症（ighd）而由垂体pit—1转录因子缺陷所致者，临床上表现为多种垂体激素缺乏，称为联合垂体激素缺乏症（cphd），ighd按遗传方式分为ⅰ（ar）、ⅱ（ad）、ⅲ（x连锁）三型，此外，还有少数矮身材儿童是由于gh分子结构异常，gh受体缺陷（laron综合征）或igf受体缺陷（非洲pygmy人）所致，临床症状与ghd相似，但呈现gh无抵抗或igf—1抵抗，血清gh水平不降低或反而增高，是较罕见的遗传性疾病。
2、器质性（获得性）
继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内ghd的最主要的病因，此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍、其中有些伴游有关视中隔发育不全，唇裂，腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍。
3、暂时性
体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性gh分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
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