⑴21-三体综合征又称唐氏综合症或先天愚型，是一种最常见的常染色体疾病，在我国出生缺陷发病率中排第一位，它以智力低下为主要表现，在智力低下疾病中占10~15%，发病率为0.6~1.5‰，我国每年对先天愚型患者的养育、治疗费高达20亿元。
⑵21-三体综合征的发生与孕妇的年龄密切相关，年龄越大，出生21-三体综合征儿的机率也越大。另外，母亲的放射线接触、病毒感染、服用致畸药物以及遗传因素均可能与21-三体综合征的发生有关。
⑶ 患儿呈呆滞面容，头小而圆，眼裂小、外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低，耳廓小，口常半开，舌常伸出口外，颈短。四肢短小，手指短。智力发育障碍，体格发育迟缓，出生时体重低，出牙迟，11个月才会坐，2岁才会走。
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