1.母亲多为高龄产妇或近亲结婚。
2.典型的临床表现
2.1 特殊面容：如眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁平，耳廓小，硬腭窄，口半张，舌常伸出口外，流涎。
2.2 智力障碍，智商多在25%～50%。
2.3 肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指较短且向内侧弯，皮纹异常。
2.4 出牙迟，顺序异常，牙呈楔形，牙釉质发育不全。骨龄发育迟缓。
3.半数患儿有先天性心脏病或偶有脐疝、小阴茎、隐睾等畸形。
4.x线骨骼检查：可见多中心钙化，新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有第十二肋缺如。
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