引起小儿染色体畸变的因素有：母亲在孕期接触大量放射线及化学药物；母亲妊娠年龄在35岁以上或丈夫在55岁以上；母亲在怀孕早期患病毒感染如肝炎等。
21-三体综合征表现有智力发育障碍，体格发育迟缓。患儿具有特殊面容：脸圆扁、双眼距离宽、眼球突出、眼裂小、鼻梁低平、耳朵小、常伸舌、流涎多。手宽大，手指短，小指向内侧弯曲。常伴有脐疝、先天性心脏病、十二脂肠狭窄或闭锁等畸形。
本病无特殊治疗方法，主要是对小儿进行智能训练，辅以针灸治疗，早期试用谷氨酸、甲状腺素片、维生素b1及维生素b6等治疗，可能有些帮助。
因本病治疗效果不佳，对小儿智力影响较大，故要积极预防。妊娠妇女在35岁以上，或丈夫在55岁以上，应做羊水检查；避免40岁以上生育；25～30岁的妇女如生过21-三体综合征病儿应检查染色体，如果有染色体异常应节育，再生育则生此病小儿的危险性较大，如果已怀孕应进行羊水细胞培养，如胎儿染色体异常，可终止妊娠；怀孕妇女特别在怀孕头三个月应避免接触放射线和有毒的化学物质，预防肝炎、风疹等病毒感染。
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