多囊卵巢综合征的典型病例,可有如下表现:①月经失调:主要是闭经,绝大多数为继发性闭经,闭经前常有月经稀发或过少,偶有月经频发或过多者.②不孕:由于月经失调和无排卵,常致不孕,月经失调和不孕常是就诊的主要原因.③多毛与肥胖:由于体内雄激素分泌过多,可伴有多毛和肥胖,毛发分布有男性化倾向,多毛现象常不为病人注意,仅在体格检查时发现.④双侧卵巢增大:少数病人可通过妇科检查发现双侧卵巢比正常大1～3倍,有坚韧感.大多数病人增大的卵巢需经辅助检查如b超等发现,不易为临床检查所触及.
多囊卵巢综合征的病因尚不清楚,可能与以下三方面因素有关:①垂体促性腺激素的分泌失调.②卵巢类固醇生物合成所需酶系统的功能缺陷.③肾上腺皮质功能紊乱.另外,有人观察到,患有多囊卵巢综合征的病人可有x型性染色体异常,如嵌合型45xx/45xo,或常染色体16、21或22的异常.有人认为与常染色体的显性遗传有关,也有人认为是性染色体的显性遗传.
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