呆小病的早期诊断极为重要。应创造条件将血清甲状腺激素及tsh列为新生儿常规检测项目。为了避免或尽可能减轻永久性智力发育缺陷，治疗应尽早开始，因此必须争取早日确诊。婴儿期诊断本病较困难，应细微观察其生长，发育，面貌，皮肤，饮食，睡眠，大便等各方面情况，必要时作有关实验室检查，对疑似而不能确诊的病例，实验室条件有限者，可行试验治疗。由于呆小病症的特殊面容应注意和先天性愚呆（伸舌样痴呆称唐氏综合征）鉴别。
粘液性水肿典型病例诊断不难，但早期轻症及不典型者常与贫血，肥胖，水肿，肾病综合征，低代谢率综合征，月经紊乱，垂体前叶功能减退症等混淆，需作有关甲状腺功能测定，以资鉴别。对于末梢性甲减的诊断有时不易，患者有临床甲减征象而血清t4浓度增高为主要实验室特点，甲状腺131碘摄率可增高，用t4，t3治疗疗效不着，提示受体不敏感。部分患者可并伴有特征性面容，聋哑，点彩样骨骺（stippled epiphyses）。不伴有甲状腺肿大。
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