早期多汗，易激惹，夜惊，睡眠不安，枕秃，烦躁。逐渐出现骨骼改变，出牙晚，囟门迟闭，颅缝发软，方颅，枕骨有“乒乓球”感，胸部出现肋骨“申珠”，肋缘外翻，形成“郝氏沟”、“鸡胸"、漏斗胸及脊柱侧弯、龟背等。四肢出现“手镯”、 “脚镯”样改变，“k”，型腿、“o”型腿等。可伴有相应肌肉松弛、蛙腹，手足无力，坐、立、行走时间后延等表现。严重可并发骨折、贫血等。
根据病情一般分为：轻度，方颅、轻度串珠、郝氏沟，o型腿两足并拢膝关节间距《3em；中度，颅骨软化、明显郝氏沟、串珠，o型腿两膝间距3-6cm之间，x型腿两踝间距>3cm；重度，鸡胸、龟背，明显手、脚镯，运动生理功能受限以及影响步态的。型腿和x型腮。
[诊断]
1．有维生素d缺乏史，如孕妇接受日用少，饮食中缺乏维生素d，小儿户外活动少，辅食添加不及时，患有肠道疾病、肝肾疾病等。
2.临床症状、体征(以精神神经症 状和骨骼改变体征为主)。
3.相关实验室检查：血25羟d3(25~ohd3)水平下降，血钙、磷降低。
4.x线：长骨干骺端增宽，呈杯口样变形，杯口加深，骨小粱稀疏呈网状，皮质变薄。
5．本病应与肾性佝偻病鉴别：后者有肾脏病史，血清钙下降，血清磷显著升高。维生素d治疗一般无效，1，25二羟d3(1，25(oh)2d3)治疗效果显著。
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