（一）颅骨软化：表现囱门增大边缘变软，或颗枕部按之呈乒乓球样弹力性软化（乒乓颅）。
（二）方颅：额骨、顶骨向双侧对称性隆起，头颅似方形或鞍形。
（三）出牙迟缓：生后10个月未出牙。
（四）囱门晚闭：18个月后前囱仍未闭合。
（五）枕秃：因多汗刺激枕部经常摩擦形成环形脱发区。
（六）串珠：肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状。
（七）肋软骨沟：肋骨软化受隔肌牵拉向胸壁内陷形成横沟，检查时以仰卧位为准。
（八）鸡胸：胸骨软化向前突出如“鸡胸”。
（九）漏斗胸：剑突内陷呈“漏斗”状。
（十）脊柱畸形：会坐者脊椎骨向后突起或明显侧弯，检查时应注意体位以免误诊。
（十一）手镯：腕部骨样组织增生呈钝圆形隆起。
（十二）下肢畸形：会走者两下肢因重力牵拉形成“o”或“r’型腿。o型腿：立体时两足靠拢，查两膝关节距离，3厘米以下为轻度，3一6厘米为中度，6厘米以上为重度。调型腿：立位时两膝关节靠拢，查两踩之间距离，轻、中、重度判定标准同0型腿。
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