根据临床表现、实验室检查(如小细胞低色素性贫血、血清铁降低、总铁结合力增高、铁饱和度下降、血清铁蛋白降低、骨髓铁消失、红细胞中游离原卟啉增高等)，诊断一般不难。但确诊后还需进一步追查缺铁原因。
(2)以下一些疾病须与缺铁性贫血作鉴别诊断
①慢性感染性贫血：多为正色素性小细胞性贫血。血清铁及总铁结合力均降低，但骨髓铁增多，骨髓幼粒细胞常有中毒性改变。
②铁粒幼细胞性贫血：由于血红素在幼红细胞线粒体内的合成发生障碍而引起的铁失利用性贫血，所以周围血片上可见双型性贫血表现(有的红细胞为正色素性，有的为低色素性)，血清铁升高，总铁结合力下降，铁饱和度增高，骨髓内细胞外铁增加，铁粒幼细胞特别是出现环状铁粒幼细胞。
③维生素b6反应性贫血：是铁粒幼细胞性贫血的一种类型。由于体内维生素b6代谢异常，铁失利用，影响血红素的合成所致。多呈小细胞低色素性贫血，但血清铁和骨髓铁均增高，色氨酸代谢异常，用维生素b6治疗有一定疗效。
④地中海贫血：有家族史，具有特珠面容，脾大，血片上见较多靶细胞，血清铁及骨髓铁均增多，血红蛋白电泳异常，血红蛋白f(hbf)及血红蛋白a2(hba2)均升高，而缺铁性贫血hbf正常，hba2反而减少。
此外，严重的小细胞低色素性贫血应注意与无运铁蛋白血症相鉴别。
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