一、周围血象 大多呈全血细胞减少。早期即有贫血，多为中度，血小板减少。半数以上白细胞计数少于4×109/l。血片边缘和末梢可见异型组织细胞（简称异组），国内报告阳性率仅为17.7%。当大量异组在周围血中出现，白细胞数可达10×109/l以上，称白血病性恶性组织细胞病。
二、骨髓象 多数增生活跃，增生度与异组浸润程度有关。增生差者示病情已严重。多数病例骨髓中找到数量不等散在或成堆的异组细胞。异组分类尚不统一，一般可分为以下三型：①异形组织细胞：细胞体积较大，畸形。胞浆比一般原始细胞为丰富，并有空泡。核不规则，有时呈分叶状，偶有双核，核仁隐显不一，有时较大；②多核巨组织细胞：大小似巨核细胞，外形不规则，通常含核3~6个，彼此贴近或呈分叶状，核仁清晰；③吞噬型组织细胞：其形态与正常巨噬细胞类同，浆内常吞噬大量血细胞，包括幼红细胞、成熟红细胞碎片、血小板，偶有少数中幼粒细胞。异形组织细胞和（或）多核巨细胞对恶组有诊断意义。吞噬型组织细胞在其他疾病也可出现，因此缺乏特异性诊断价值。
三、超微结构 恶组细胞具有不规则短索状的粗面内质网，线粒体小，具有各种不同类型的颗粒。
四、组织活检 肝、脾、淋巴结及受累组织病理切片中，可发现各种异常组织细胞浸润。
五、组织化学染色 异常组织细胞的酸性磷酸酶染色多为中度至强阳性反应，能被酒石酸抑制；非特异性酯酶染色呈阳性至强阳性反应，能被氟化钠抑制；溶菌酶染色阳性。鉴别时需联合多个细胞化学项目综合判断。只有抗胰（糜）蛋白酶阳性和血管紧张素转换酶阳性为恶组细胞的标志酶。恶组细胞的免疫表型为cd45+cd30-cd68+（kp-1+），没有t或b细胞的免疫表型和tcr与ig基因重排。免疫组织化学示恶性组织细胞对κ及λ链染色同时呈阳性反应。中性粒细胞碱性磷酸酶染色阳性率及积分明显低于正常值，有助于与感染性疾病引起的反应性组织细胞增多鉴别。
六、染色体检查 儿童和青年患者出现染色体5q35易位，可能是此病的重要标志。
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