帕金森病关键基因被捕获_帕金森病

中山大学附属第一医院神经内科徐评议副教授在赴美进行博士后研究期间，与导师共同找到帕金森病关键致病基因，从而解释了帕金森病分子发病机理。此项成果对帕金森病的分子诊断、基因药物研制具有重要意义，被认为是目前帕金森病遗传易感性相关基因研究领域中重要的突破。最近，国际权威医学杂志《自然遗传学》发表了徐评议副教授的论文。

目前治疗帕金森病主要依靠左旋多巴和美多巴，但药物治疗不能持久，且发病机制一直不清。在美国贝勒医学院进行该项研究的徐评议通过分析发现，控制多巴胺神经元发育、分化及成熟后功能指标的基因大约有10种，而nr4a2基因是多巴胺神经元细胞核受体中最可能的候选基因之一。徐评议通过收集大约1000份帕金森病患者血标本，用目前最先进的基因筛查法对每个标本进行nr4a2基因突变筛查，最终发现两个突变是帕金森病发病要因。

徐评议日前接受记者采访时介绍，这是首次发现欧美家族性帕金森病患者中存在nr4a2基因多态性，并且发现nr4a2基因mrna水平在这些患者白细胞中与正常对照组相比下降40%～50%以上。研究成果表明：nr4a2是控制中脑多巴胺神经元分化、发育及成熟后中脑多巴胺神经元功能维系的关键基因，其代谢失调可导致中枢神经系统特别是中脑多巴胺神经元功能损害，影响对下游酪氨羟化酶基因的调控而导致帕金森病发生。