发现遗传性帕金森病致病基因_帕金森病

帕金森病病因有望探明。河南省人民医院和郑州大学医学院的专家在对一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了深入研究后发现：该家系的致病基因位于染色体6q25.2-q27的第3、第4和第5外显子上。这是中国首次发现遗传性帕金森病的致病基因。

帕金森病菌是一种中老年常见的渐进性疾病，其临床特征是静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势不稳，但其病因一直不甚清楚，长期以来成为中外医学专家探讨的焦点。

神经内科专家马建军、徐军、鲍玉洲、徐长水和赵国强等从1997年开始对新乡市一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了调查分析。基因克隆分析表明，第3外显子的基因序列缺失约110个硷基，而第4和第5外显子也同时出现了基因变异。他们同时建立了一种快速、简便的方法对常分配色体显性遗传伴外显不全帕金森病进行基因诊断，只需合成最具诊断价值的引物6q25.2-q27的第3外显子，利用pcr技术，就可以对该病做出实验室结论性诊断。

这一研究成果表明，用合成的位于第3外显子上的引物可对未发病者进行早期诊断。