【诊断】
主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢， 身长低于同年龄正常小儿三个标准差(s．d．)，身体各部分发育比例相称，智力正常。 尚应注意检查是否有原发疾病。
近年来血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹(早餐前)血清中生长激素浓度为3毫微克／毫升，儿童为5毫微克／毫升，患儿常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人应用胰岛素或l-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。
垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清t3及t4往往降低或在边缘水平。 尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。
【鉴别诊断】
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病 如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症 病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。
【治疗】
应用人类生长激素替代补充疗法，可有80％患者有效， 剂量每次1～2毫克肌肉注射，每周2～3次。一般第一年疗效显著，2～3年后稍差， 可能由于对生长激素产生抗体之故。动物生长激素疗效不佳且易产生抗体。人及猴的生长激素来源不多，一个垂体只能提炼5毫克生长激素，目前尚不能人工合成，也不能广泛应。
同化激素可增强蛋白质合成促进生长，目前多采用苯丙酸诺龙，但此类药物也可促进骨骺的融合而缩短生长时期，最后反而使身体形成矮胖，特别在用大剂量时更易如此，因此必须慎重。一般在10～12岁开始应用，每月每公斤体重1～2毫克，分为四次每周肌肉注射一次。用药前应先检查骨龄，每三月随访一次，一旦骨龄巳接近实际年龄即应停药。
绒毛膜促性腺激素每次500～1000单位，每周二次肌肉注射， 4～6周为一疗程，对性腺及第二性征的发育有刺激作用，男性患者疗效较好。
此外尚可应用甲状腺片，从小剂量开始，一般每天20～40毫克，对甲状腺功能偏低的患者更有意义。有低血糖及肾上腺皮质功能不足的患者可予生理剂量氢化考地松(15～25毫克／日)或强的松(2.5～5毫克／日)口服。
对继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤可进行手术治疗，其它原发疾病可给以相应的治疗。
