卵巢癌具有高死亡率、高复发率的特点,是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤.亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万,上海卵巢癌发病率为7.1/10万.目前在我国,卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首.
卵巢很小,正常时位于盆腔内.由于盆腔大卵巢小,卵巢周围的空间相对较大,所以卵巢患恶性肿瘤时,七成不容易被发现,七成发现时已是晚期,七成发现后存活不过五年.由此可见,患者和医生都急需有效的方式,提高患者的预后和生存期.
研究发现,BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切.BRCA是抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用.如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖.
通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4% (1/70),如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会上升到7%,如果确定携带BRCA基因致病性突变,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%.
BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要.该基因不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险,对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义.目前,针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后.
同时,肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询,建议其在适当的年龄进行基因检测,如果发现携带致病性突变基因,采取适当的监测及预防措施,将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等,降低相关的癌症死亡风险.
目前,很多人可能认为,BRCA基因突变在中国发生率不高,实际上并非如此.去年,由本人担任主要负责人的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示:我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%,其中 BRCA1突变率20.82%,BRCA2突变率为7.63%.
研究数据进一步表明,我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变,其发病风险远高于常人,BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%,BRCA2突变者的发病风险约为16.5%.但BRCA基因检测率却远远低于国际水平,增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要.
目前认为两类人最需要做BRCA基因检测.第一类是自己本身就是卵巢癌患者;第二类是一级亲属中有人是卵巢癌患者.需要提醒的是,遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险,还会显著增加乳腺癌的发病风险.当然,并不是说BRCA基因突变,就一定会得癌症,这是一个几率问题.
如果检测之后发现BRCA基因突变,但还没有患病,那就可以密切观察,而并非一定要提前切除卵巢.因为切除卵巢的确是最可靠的方法,可以降低90%的卵巢癌发病率以及50%的乳腺癌发病率.可有些女性还没有生育,切除卵巢就意味着失去了生育能力.如果不想切除,口服短效避孕药也是一种选择.
目前,肿瘤医院开设了肿瘤遗传咨询门诊.在此建议,如果有这方面的担忧,可以咨询专家.另外,肿瘤医院也将招募50名上皮性卵巢癌患者加入慈善关爱项目.
(作者为复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任、教授)
