自闭症，这一复杂的神经发育障碍，因其症状表现多样且隐蔽，确诊需综合多方面检查结果。以下是确认自闭症所需的关键检查环节，犹如拼凑一幅精准的“诊断拼图”。
一、病史问询：追溯成长的“足迹”
详尽的病史收集是诊断起点。医生会与家长深入交流，了解孩子出生史，包括是否足月生产、分娩过程是否顺利，有无缺氧、窒息等异常情况，这些产伤可能影响大脑发育，为自闭症埋下隐患。还需探寻家族病史，若家族中有自闭症、精神疾病或智力障碍患者，孩子患病风险会升高。重点聚焦孩子生长发育历程，家长需回忆孩子何时会笑、认人，语言发育节点，如几个月会叫爸妈、何时说首个单词，社交能力发展，像能否与小朋友分享玩具、回应他人呼唤等，从成长细节中捕捉自闭症的早期线索。
二、体格检查：排查生理“故障”
全面体格检查不可或缺，旨在排除其他疾病导致的类似自闭症表现。医生会仔细检查孩子身体各系统，查看有无先天性畸形，如五官、心肺、消化道异常；评估神经系统发育，通过观察肌张力，判断孩子肌肉松软还是紧张，正常肌张力是运动发育基础；测试反射反应，如拥抱反射、握持反射等原始反射是否按时消退，若持续存在可能暗示神经发育迟缓；还会关注感官功能，检查视力、听力有无障碍，避免因视听问题造成社交、语言误解，误判为自闭症。
三、心理评估：洞察心灵的“密码”
专业心理评估是核心环节。运用标准化量表，如孤独症行为量表（ABC），通过询问家长孩子日常行为表现打分，涵盖社交、沟通、重复行为等方面，量化症状严重程度；改良婴幼儿孤独症量表（M - CHAT）专为年幼儿童设计，快速筛选出高风险患儿。此外，医生会进行面对面行为观察，设置互动场景，看孩子如何回应指令、与他人交流眼神、表达情感，观察其游戏方式，是独自重复玩耍还是尝试与他人合作互动，以此判断社交沟通能力短板。
四、神经心理测试：剖析认知的“蓝图”
神经心理测试深入探究孩子认知特点。采用韦氏幼儿智力量表等工具，评估孩子言语理解、表达、智商水平，了解智力结构优势与不足；通过注意力测试，如划销试验，检测孩子专注时长、分配能力，自闭症儿童常伴有注意力缺陷；还会进行执行功能测验，观察孩子规划、组织、抑制冲动等能力，这些认知层面的分析有助于区分自闭症与其他发育障碍，精准锁定核心症状。
五、辅助检查：寻找潜在的“蛛丝马迹”
必要时，辅助检查提供补充依据。脑部影像学检查，如 MRI（磁共振成像）、CT 扫描，查看大脑结构有无异常，如脑室扩大、海马体萎缩等；基因检测在特定情况下开展，若家族有明确遗传病史或怀疑某种基因综合征，检测相关基因变异，辅助诊断同时为家庭遗传咨询提供参考；部分孩子还需进行代谢筛查，排除罕见代谢性疾病引发类似自闭症症状。
自闭症确诊依靠多学科协作，上述检查相互印证，如同拼凑完整拼图，帮助医生穿透症状表象，精准判断孩子是否患有自闭症，为后续干预治疗锚定方向。
