多种先天性疾病能导致尿路梗阻或代谢改变,从而诱发结石的形成.
①海绵肾:为先天性疾病,可导致肾内梗阻或感染；也可使肾小管上皮重吸收氢的能力下降而引起肾小管性酸中毒,促进结石的形成.
②原发性高草酸尿:分二型
i型:为先天性,表现为肾钙化(草酸在肾组织中沉积),如果不治疗在20岁前,因肾功衰竭死亡.特点是尿中草酸、羟基乙酸、乙醛酸增高.原因是肝细胞中丙胺酸-乙醛酸氨基转移酶(agt)缺乏,它的作用是将乙醛酸催化为甘氨酸,如果此酶缺乏,乙醛酸将被氧化为草酸,而使体内生成大量草酸.
ii型:非常少见.原因是肝细胞酶d-甘油酸脱氢酶 和乙醛酸还原酶缺乏.
以上两型尿中草酸排泄量达135-270mg/24h,除尿路结石外,还可能出现肾钙化、小管间质性肾病、草酸盐贮积症(心、骨、关节、眼等处).
③胱氨酸尿导致胱氨酸结石
病因:负责编码肠上皮和肾小管上皮运转胱氨酸蛋白的常染色体病变所致.这种病人肠道对胱氨酸减少,肾小管对胱氨酸的重吸收减少.出现胱氨酸尿,尿胱氨酸大于250mg/day.结石形成原因是在正常尿ph时,胱氨酸的溶解性很低.ph为5时,其溶解度为300mg/l;ph为5时,其溶解度为400mg/l;ph为9时,其溶解度为1000mg/l.
④先天性梗阻性疾病
能引起尿路梗阻的先天性疾病有神经性膀胱、原发性肾盂输尿管连接部狭窄、膀胱输尿管反流、海绵肾、肾输尿管畸形、肾异位血管压迫尿路等.
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